Kare, daire
ve bir çizgi:
kuşakların haritası
Genetik bilimciler tarafından geliştirilmiş anne, baba, çocuk ve aralarında kan bağı bulunan akrabalar arasında belirli bir karakterin kuşaktan kuşağa geçişini açıklayan şemaya soyağacı denir.
Soyağacı okuyamamanın en sık sebebi, sembolleri karıştırmaktır. Düğmelerle sembolleri gez: canlandırmada her sembolün nasıl çizildiği ve ne anlama geldiği görünür.
| Sembol | Anlamı |
|---|---|
| İçi boş kare | Normal erkek |
| İçi boş daire | Normal dişi |
| İçi dolu (taralı) kare | Özelliği fenotipinde gösteren erkek |
| İçi dolu (taralı) daire | Özelliği fenotipinde gösteren dişi |
| Yarısı dolu kare / daire | Heterozigot taşıyıcı erkek / dişi |
| Üzeri çizili sembol | Hayatını kaybeden erkek / dişi birey |
| Baklava (eşkenar dörtgen) | Eşeyi belirlenmemiş birey |
| Tek yatay çizgi | Normal evlilik |
| Çift yatay çizgi | Akraba evliliği |
| Ortak noktadan çıkan iki dal | Tek yumurta ikizi (cinsiyetleri aynıdır) |
| Ayrı noktalardan çıkan iki dal | Çift yumurta ikizi (cinsiyetleri aynı ya da farklı olabilir) |
Genetikçiler, daha önce gerçekleşmiş olan evliliklerin sonuçlarını analiz ederler. Bunun için bir özellik bakımından seçilen ailenin tüm bilgileri toplanarak kuşaktan kuşağa nasıl aktarıldığı soyağacı üzerinde gösterilir. Soyağacı sorularında verilen özellikler tek tek denenir.
Otozomal baskın, otozomal çekinik, otozomal eş baskın, X ve Y kromozomuna bağlı özellikler aşağıdaki şekilde gösterilebilir:
| Kalıtım tipi | Gösterim |
|---|---|
| Otozomal baskın alel | A |
| Otozomal çekinik alel | a |
| Otozomal eş baskın aleller | AB ve MN gibi |
| X kromozomu üzerinde taşınan çekinik alel | Xa |
| X kromozomu üzerinde taşınan baskın alel | XA |
| Y kromozomu üzerinde taşınan baskın alel | YA |
| Y kromozomu üzerinde taşınan çekinik alel | Ya |
| X ve Y'nin homolog bölgesinde taşınan çekinik aleller | XaYa |
Taralı veya renkli verilen bireylerin özelliği yerine yazılır ve kalıtımın doğruluğu denenir. Soyağaçları ile yapılan çalışmalarda birinci nesil (ata) bireylerin fenotip ve genotip özelliklerinden yola çıkarak daha sonraki nesillerin genotipleri veya sonraki nesillerin fenotiplerine bakılarak ata bireylerin genotipleri tahmin edilmeye çalışılır.
Soyağacında olmaması gereken bir özellik ortaya çıkmışsa mutasyondan söz edilebilir. Ayrıca genel bir kural olarak kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik alellerle taşınır.
Düğmelerle beş kalıtım tipini gez: her birinde aynı aile şeması çizilir ama bireylerin genotipleri ve taralı olanların dağılımı değişir. Sağda o tipin ayırt edici işareti yazar.
| Kalıtım tipi | Taralı bireyler | Taralı olmayan bireyler |
|---|---|---|
| Otozomal baskın | AA, Aa | aa |
| Otozomal çekinik | aa | AA, Aa |
| X'e bağlı baskın (bozuk dentin örneği) | Dişi: XDXD, XDXd · Erkek: XDY | Dişi: XdXd · Erkek: XdY |
| X'e bağlı çekinik (renk körlüğü örneği) | Dişi: XrXr · Erkek: XrY | Dişi: XRXR (sağlam), XRXr (taşıyıcı) · Erkek: XRY |
| Y'ye bağlı (baskın veya çekinik) | Sağlıklı baba → sağlıklı erkek çocuk; hasta baba → hasta erkek çocuk | |
Aynı taralı daire, otozomal baskın bir özellikte AA ya da Aa olabilirken; otozomal çekinik bir özellikte kesinlikle aa'dır. Bu yüzden soyağacı sorularında önce hangi kalıtım tipi olduğu bulunur, sonra genotipler yazılır — tersi değil. Yöntem de şöyledir: soyağacı sorularında verilen özellikler tek tek denenir ve taralı veya renkli verilen bireylerin özelliği yerine yazılır ve kalıtımın doğruluğu denenir. Deneme sonunda hiçbir tip tutmuyorsa akla gelmesi gereken şey şudur: soyağacında olmaması gereken bir özellik ortaya çıkmışsa mutasyondan söz edilebilir.
İnsanların eşeysel olgunluğa erişmesinin uzun zaman alması, genetik çalışma ve araştırma uygulamalarında insan kullanımını zorlaştırır. Bu durum etik açıdan da belli ilkeler gerektirir. Bu yüzden genetikçiler daha önce gerçekleşmiş olan evliliklerin sonuçlarını analiz ederler.
Etik ilkeler gereği genetik çalışma ve araştırmaya katılacak katılımcı;
Karşına rastgele sırayla bir sembol ya da bir ipucu geliyor; doğru karşılığını seç.
Sosyal bilgilerdeki aile ağacı isimleri gösterir; soyağacı ise belirli bir karakterin kuşaktan kuşağa geçişini açıklayan şemadır. Bu yüzden kişilerin fotoğrafı yerine kare (erkek) ve daire (dişi) vardır, ilgilenilen özelliği gösterenler renkli ya da taralı çizilir.
Soyağacında ikizlerin çizimi farklıdır ve şu ipucunu verir: tek yumurta ikizlerinin cinsiyetleri aynıdır, çift yumurta ikizlerinin cinsiyetleri aynı ya da farklı olabilir. Yani bir kız ve bir erkek ikiz görüyorsan çift yumurta ikizidir.
Doktorun aldığı bu bilgi tam olarak bir soyağacı verisidir: bir özellik bakımından seçilen ailenin tüm bilgileri toplanarak kuşaktan kuşağa nasıl aktarıldığı soyağacı üzerinde gösterilir. Amaç, hastalığın hangi tip kalıtımla geçtiğini anlamaktır.
Soyağacında iki birey arasındaki çift yatay çizgi akraba evliliğini gösterir. Bu işaret çoğu zaman sorunun anahtarıdır: akraba evliliklerinde çekinik alellerin bir araya gelme olasılığı arttığı için, taralı çocuk genelde o dalda çıkar.
X'e bağlı çekinik bir özellikte taralı bir kız (XrXr) görüyorsan babası da taralı olmak zorundadır — çünkü kız çekinik aleli hem anneden hem babadan alır. Aynı mantık ters yönde de işler: taralı bir anneden doğan erkek çocukların hepsi taralıdır.
Bir soyağacında özellik babadan oğula, oğuldan toruna kesintisiz geçiyor ve hiç kız taralı değilse akla ilk gelen Y'ye bağlı kalıtımdır: sağlıklı baba → sağlıklı erkek çocuk; hasta baba → hasta erkek çocuk.
Bir bireyin altına yazılan bu yazı iki karakteri birden gösteriyor: AO kan grubunu (fenotip A), Rr ise Rh faktörünü (fenotip Rh+). Kan grubu soyağacı örneğinde bireylerin genotipleri tam da böyle yazılmıştır.
Çünkü etik ilkeler bunu gerektiriyor: araştırmaya katılan kişi yeterli düzeyde bilgilendirilmeli, katılımcının onayı alınmalı, kimlik ve genetik bilgileri gizli tutulmalıdır.
Önerilen yöntem doğrudan budur: soyağacı sorularında verilen özellikler tek tek denenir. Taralı veya renkli verilen bireylerin özelliği yerine yazılır ve kalıtımın doğruluğu denenir. Bir tip çelişki üretiyorsa elenir; kalan tip cevaptır.
22 sorudan oluşan bu test ile soyağacı analizi ünitesini ne kadar kavradığını gör.
Genetik bilimciler tarafından geliştirilmiş anne, baba, çocuk ve aralarında kan bağı bulunan akrabalar arasında belirli bir karakterin kuşaktan kuşağa geçişini açıklayan şemaya soyağacı denir.
Soyağacında kare şekli erkek bireyi gösterir; daire şekli dişi bireyi temsil eder.
Daire ve kare şekillerin arasındaki yatay çizgi evlilik bağıdır. Tek çizgi normal evliliği, çift çizgi akraba evliliğini gösterir.
Çizginin altında bulunanlar soldan sağa doğum sırasına göre çocukları temsil eder.
İncelenecek özelliği fenotipte gösteren bireyler, renkli ya da taralı olarak belirtilir. Genellikle bir özelliği taşıyan birey koyu renkli ya da içi taralı olarak gösterilir.
Heterozigot taşıyıcı erkek ve dişi, hayatını kaybeden erkek ve dişi birey ile eşeyi belirlenmemiş birey için ayrı semboller kullanılır.
Tek yumurta ikizlerinin cinsiyetleri aynıdır. Çift yumurta ikizlerinin cinsiyetleri aynı ya da farklı olabilir.
Otozomal baskın alelin gösterimi A, otozomal çekinik alelin gösterimi a, otozomal eş baskın alellerin gösterimi AB ve MN gibidir.
X üzerinde taşınan baskın alel XA, çekinik alel Xa; Y üzerinde taşınan baskın alel YA, çekinik alel Ya; X ve Y'nin homolog bölgesinde taşınan çekinik aleller XaYa şeklinde gösterilir.
Soyağacı sorularında verilen özellikler tek tek denenir. Taralı veya renkli verilen bireylerin özelliği yerine yazılır ve kalıtımın doğruluğu denenir.
Birinci nesil (ata) bireylerin fenotip ve genotip özelliklerinden yola çıkarak daha sonraki nesillerin genotipleri veya sonraki nesillerin fenotiplerine bakılarak ata bireylerin genotipleri tahmin edilmeye çalışılır.
Soyağacında olmaması gereken bir özellik ortaya çıkmışsa mutasyondan söz edilebilir. Ayrıca kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik alellerle taşınır.
Otozomal baskın kalıtımda A karakteri için taralı bireyler AA veya Aa, taralı olmayan bireyler aa genotiplidir.
Otozomal çekinik kalıtımda A karakteri için taralı bireyler aa, taralı olmayan bireyler AA veya Aa genotiplidir.
X'e bağlı baskın kalıtım örneğinde (bozuk dentin) taralı bireyler dişide XDXD ve XDXd, erkekte XDY; normal bireyler dişide XdXd, erkekte XdY genotiplidir.
X'e bağlı çekinik kalıtım örneğinde (renk körlüğü) XRXR sağlam, XRXr taşıyıcı, XrXr renk körü (taralı); erkekte XRY sağlam, XrY renk körü (taralı) olur.
Y'ye bağlı baskın veya çekinik kalıtımda sağlıklı baba → sağlıklı erkek çocuk; hasta baba → hasta erkek çocuk şeklinde aktarım görülür.
İnsanların eşeysel olgunluğa erişmesinin uzun zaman alması, genetik çalışma ve araştırma uygulamalarında insan kullanımını zorlaştırır. Bu durum etik açıdan da belli ilkeler gerektirir. Genetikçiler daha önce gerçekleşmiş olan evliliklerin sonuçlarını analiz ederler.
Etik ilkeler gereği genetik çalışma ve araştırmaya katılacak katılımcı yeterli düzeyde bilgilendirilmeli, katılımcının onayı alınmalı, kimlik ve genetik bilgileri gizli tutulmalıdır.