Cinsiyeti
babadan gelen
kromozom belirler
Eşeyi (cinsiyeti) belirleyen genleri taşıyan kromozomlara eşey kromozomları (gonozom) adı verilir. Eşey kromozomları üzerinde taşınan karakterlerin kalıtımına eşeye bağlı kalıtım denir.
Canlıların birçoğu ayrı eşeylidir. Erkek ve dişilerde gözlenen çok sayıda anatomik ve fizyolojik farklılığın kromozomal bir temeli vardır. Aşağıdaki Punnett karesinde cinsiyetin nasıl belirlendiğini gör.
Eşeyi (cinsiyeti) belirleyen genleri taşıyan kromozomlara eşey kromozomları (gonozom) adı verilir. Eşey kromozomları eşeyin belirlenmesinden sorumlu genlerin yanı sıra vücut karakterlerine ve metabolizmasına ait genler de taşımaktadır. İnsanlarda eşey kromozomları, X ve Y olarak belirlenmiştir.
İnsan vücut hücrelerinde 2n = 46 kromozom bulunur. Bunun 44'ü otozom (vücut kromozomu), 2'si gonozomdur (eşey kromozomu).
| Dişi | Erkek | |
|---|---|---|
| Vücut hücreleri (2n) | 44 otozom + XX gonozom | 44 otozom + XY gonozom |
| Gametler (n) | 22 otozom + X gonozom | 22 otozom + X gonozom ya da 22 otozom + Y gonozom |
| Gamet çeşidi (cinsiyet yönünden) | Tek çeşit (X) | İki çeşit (X ve Y) |
X ve Y kromozomlarının şekil ve büyüklükleri birbirinden farklıdır. Bu kromozomlar üzerinde homolog (eş) olan ve homolog olmayan bölgeler bulunur. Düğmelerle üç bölgeyi gez: hangisinde kaç alelle belirlenen özellikler taşınıyor?
| Bölge | Kaç alelle belirlenir | Örnek |
|---|---|---|
| Homolog bölge (X ve Y'de ortak) | Hem anneden hem babadan gelen iki alelle belirlenir | Tam renk körlüğü |
| X'in Y ile homolog olmayan bölgesi | Dişilerde iki X bulunduğundan iki alelle, erkeklerde bir X bulunduğundan bir alelle belirlenir | Kısmi renk körlüğü, kas distrofisi, hemofili |
| Y'nin X ile homolog olmayan bölgesi | Babadan gelen tek bir genle belirlenir (tek alelle kontrol edilir) | SRY geni |
X kromozomu, hem dişi hem erkekte bulunur. X kromozomu üzerinde bulunan genlerin kalıtımına X kromozomuna bağlı kalıtım denir. X kromozomunun Y ile homolog olmayan bölgesinde taşınan özellikler her iki cinsiyette de ortaya çıkabilir. Bu özellikler anneden hem erkek hem de kız çocuklarına aktarılır.
Sadece Y kromozomu üzerinde bulunan genlerin kalıtımına Y kromozomuna bağlı kalıtım adı verilir. Y kromozomuna bağlı özellikler dişilerde Y kromozomu olmadığından babadan sadece erkek çocuklarına aktarılır.
Y kromozomu üzerinde bulunan SRY geni erkek cinsiyet gelişiminde rol oynayan en önemli gendir. SRY geni, erkeklerin embriyonik dönemdeki cinsiyete bağlı özelliklerin gelişiminde ve testis oluşumunda etkilidir.
Y kromozomunun homolog olmayan bölgesinde taşınan bir genin X kromozomu üzerinde aleli olmadığı için aleller baskın veya çekinik olsa da fenotipte daima etkisini gösterir.
X kromozomuna bağlı kalıtımda en çok bilinen hastalıklar kısmi renk körlüğü, kas distrofisi ve hemofilidir. Aşağıdaki çaprazlama simülatöründe anne ve babanın genotipini değiştir; çocukların olasılıklarını anında gör.
Kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edememe hastalığıdır. Bu hastalığı taşıyan kişilerin görme merkezinde özel bir pigment molekülü bulunmaz veya gerektiğinden az bulunur.
| Kadın genotip | Kadın fenotip | Erkek genotip | Erkek fenotip |
|---|---|---|---|
| XRXR | Sağlıklı | XRY | Sağlıklı |
| XRXr | Sağlıklı, taşıyıcı | — | — |
| XrXr | Kısmi renk körü | XrY | Kısmi renk körü |
Kısmi renk körü bir baba ile taşıyıcı annenin evliliğinden doğacak çocuklarda hastalık oluşma olasılıkları 1/4 taşıyıcı, 1/4 sağlıklı, 2/4 kısmi renk körü şeklindedir.
Kanın pıhtılaşması için gerekli bir ya da daha fazla proteinin eksikliğinde görülen ve X kromozomu üzerinde çekinik genle taşınan kalıtsal hastalıktır.
| Kadın genotip | Kadın fenotip | Erkek genotip | Erkek fenotip |
|---|---|---|---|
| XHXH | Sağlıklı | XHY | Sağlıklı |
| XHXh | Sağlıklı, taşıyıcı | — | — |
| XhXh | Hemofili | XhY | Hemofili |
X'e bağlı çekinik hastalıklarda erkeğin tek X kromozomu vardır: alel çekinikse hastadır, sağlamsa sağlıklıdır — ara durum yoktur. Tablolarda erkek satırında "—" görmenin sebebi budur. Taşıyıcılık yalnız kadınlarda olur (XRXr). İkinci tuzak: erkek çocuk çekinik geni sadece anneden alır — çünkü babasından Y almıştır. Üçüncüsü: tam renk körlüğü ile kısmi renk körlüğü aynı şey değildir; tam renk körlüğü X ve Y kromozomlarının homolog bölgesinde taşınır, kısmi renk körlüğü ise X'in Y ile homolog olmayan kısmında taşınır.
Aralarında kan bağı olan kişiler arasında yapılan evliliklere akraba evliliği denir. Bu tür evliliklerde hastalık alellerinin bir araya gelme olasılığı arttığı için aileden gelen kalıtsal hastalıklar varsa bu hastalıkların ortaya çıkma olasılığı da artar.
Çekinik alellerle kalıtılan bir özellik bakımından taşıyıcı olan anne babanın, çekinik alelleri kız ve erkek çocuklarına aktardıklarında hem sağlıklı hem de taşıyıcı ve hasta çocukları olabilir. Akraba evliliğinde en büyük sorun, sağlıklı bireylerin DNA'larındaki hastalık genlerini çocuklarına aktarmasıdır.
Akraba evliliği ile doğan çocuklarda renk körlüğü, orak hücreli anemi, Akdeniz anemisi, sağırlık, fenilketonüri, kistik fibroz hastalıklarının yanı sıra şizofreni gibi ruhsal hastalıklar da sık görülmektedir.
Akraba evliliklerine bağlı kalıtsal hastalıkların görülme sıklığını azaltmanın yolu, toplumu bilinçlendirmekten ve eğitim düzeyini yükseltmekten geçmektedir.
Karşına rastgele sırayla bir ifade geliyor; hangi kalıtım tipine ya da kavrama ait olduğunu seç.
O renkli noktalardan oluşan kartlar kısmi renk körlüğünü tarar: kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edememe hastalığıdır. Bu hastalığı taşıyan kişilerin görme merkezinde özel bir pigment molekülü bulunmaz veya gerektiğinden az bulunur. Sınıfta genelde erkeklerden çıkmasının sebebi de belli: erkeklerde bir tane X kromozomu bulunduğundan tek başına çekinik alel yeterlidir.
Kimsenin "yüzünden" değil ama biyolojik cevabı net: cinsiyeti, babadan gelen eşey kromozomu belirler. Babadan Y kromozomu alan bireylerin cinsiyeti erkek, X kromozomu alanların cinsiyeti kız olur. Üstelik kız ve erkek çocuğun dünyaya gelme ihtimali eşittir.
Çünkü küçük bir darbe bile ciddi olabilir: hemofili hastalarında diz, ayak bileği ya da eklemlerde meydana gelen kanamalar; ağrı, şişlik, morluk oluşturur. Bu kanama, organ ya da dokulara zarar verebilir. Bugün tedavi mümkün: kendisinde eksik olan proteinler enjekte edilerek tedavi edilmektedir.
Çünkü sağlıklı görünmek taşıyıcı olmamak demek değil: akraba evliliğinde en büyük sorun, sağlıklı bireylerin DNA'larındaki hastalık genlerini çocuklarına aktarmasıdır. Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik alellerle taşınır ve çekinik gen sadece homozigot hâlde etkisini gösterir.
Kısayolu ezberle: anne kısmi renk körü ise erkek çocukların hepsi kısmi renk körüdür. Tersi de var: kız çocuk kısmi renk körü ise baba da kısmi renk körüdür. Sebep basit — erkek çocuk X'ini yalnız anneden alır.
İnsan vücut hücrelerinde 2n = 46 kromozom bulunur. Bunun okunuşu dişide 44 otozom + XX, erkekte 44 otozom + XY şeklindedir. Gametlerde ise sayı yarıya iner: dişide 22 + X, erkekte 22 + X ya da 22 + Y.
Cevap tek cümle: akraba evliliklerine bağlı kalıtsal hastalıkların görülme sıklığını azaltmanın yolu, toplumu bilinçlendirmekten ve eğitim düzeyini yükseltmekten geçmektedir.
Tek bir gen, bütün bir gelişim yolunu açıyor: Y kromozomu üzerinde bulunan SRY geni erkek cinsiyet gelişiminde rol oynayan en önemli gendir. SRY geni, erkeklerin embriyonik dönemdeki cinsiyete bağlı özelliklerin gelişiminde ve testis oluşumunda etkilidir.
Y'nin homolog olmayan bölgesindeki bir özellik görürsen iki şey kesindir: babadan sadece erkek çocuklarına aktarılır ve aleller baskın veya çekinik olsa da fenotipte daima etkisini gösterir — çünkü X üzerinde aleli yoktur. Taşıyıcılık, gizlenme, oran hesabı yok.
26 sorudan oluşan bu test ile eşeye bağlı kalıtım ve akraba evliliği ünitesini ne kadar kavradığını gör.
Eşeyi (cinsiyeti) belirleyen genleri taşıyan kromozomlara eşey kromozomları (gonozom) adı verilir. İnsanlarda eşey kromozomları X ve Y olarak belirlenmiştir. Eşey kromozomları, eşeyin belirlenmesinden sorumlu genlerin yanı sıra vücut karakterlerine ve metabolizmasına ait genler de taşır.
Eşey kromozomları üzerinde taşınan karakterlerin kalıtımına eşeye bağlı kalıtım denir. Erkek ve dişilerde gözlenen çok sayıda anatomik ve fizyolojik farklılığın kromozomal bir temeli vardır.
İnsanlarda XX kromozomlarına sahip bireyler dişi, XY kromozomlarına sahip bireyler erkek olarak gelişir. Cinsiyeti babadan gelen eşey kromozomu belirler: babadan Y alan erkek, X alan kız olur. Kız ve erkek çocuğun dünyaya gelme ihtimali eşittir.
İnsan vücut hücrelerinde 2n = 46 kromozom bulunur. Dişi: 44 otozom + XX gonozom; erkek: 44 otozom + XY gonozom. Gametlerde dişi 22 + X; erkek 22 + X ya da 22 + Y taşır.
X ve Y kromozomlarının şekil ve büyüklükleri farklıdır; üzerlerinde homolog (eş) olan ve homolog olmayan bölgeler bulunur. Homolog olan bölgede aynı karakterlere etki eden aleller bulunur; bu bölgede taşınan özellikler hem anneden hem babadan gelen iki alelle belirlenir. Tam renk körlüğü bu duruma örnektir.
X kromozomu üzerinde bulunan genlerin kalıtımına X kromozomuna bağlı kalıtım denir. X'in Y ile homolog olmayan bölgesinde taşınan özellikler her iki cinsiyette de ortaya çıkabilir; anneden hem erkek hem kız çocuklarına aktarılır. Dişilerde iki X bulunduğundan iki alelle, erkeklerde bir X bulunduğundan bir alelle belirlenir.
X kromozomuna bağlı kalıtımda en çok bilinen hastalıklar kısmi renk körlüğü, kas distrofisi ve hemofilidir.
Sadece Y kromozomu üzerinde bulunan genlerin kalıtımına Y kromozomuna bağlı kalıtım denir. Y'nin X ile homolog olmayan bölgesinde taşınan özellikler babadan gelen tek bir genle belirlenir (tek alelle kontrol edilir) ve dişilerde Y kromozomu olmadığından babadan sadece erkek çocuklarına aktarılır.
Y kromozomunun homolog olmayan bölgesinde taşınan bir genin X kromozomu üzerinde aleli olmadığı için aleller baskın veya çekinik olsa da fenotipte daima etkisini gösterir.
Y kromozomu üzerinde bulunan SRY geni erkek cinsiyet gelişiminde rol oynayan en önemli gendir. SRY geni, erkeklerin embriyonik dönemdeki cinsiyete bağlı özelliklerin gelişiminde ve testis oluşumunda etkilidir.
Kısmi renk körlüğü (daltonizm) kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edememe hastalığıdır; bu kişilerin görme merkezinde özel bir pigment molekülü bulunmaz veya gerektiğinden az bulunur. X kromozomunun Y ile homolog olmayan kısmında bulunan çekinik genle taşınır.
Kadınlarda iki X bulunduğundan hastalığın ortaya çıkması için çekinik genin her iki kromozomda da bulunması gerekir. Erkeklerde bir X bulunduğundan tek başına çekinik alel yeterlidir; bu yüzden renk körlüğünün erkeklerde görülme ihtimali kadınlardan daha fazladır.
Kısmi renk körlüğü X kromozomu üzerinde taşındığından erkek çocuk çekinik geni sadece anneden alır; kız çocuk ise çekinik geni hem anneden hem babadan alır. Anne kısmi renk körü ise erkek çocukların hepsi kısmi renk körüdür; kız çocuk kısmi renk körü ise baba da kısmi renk körüdür.
Kadın: XRXR sağlıklı, XRXr sağlıklı-taşıyıcı, XrXr kısmi renk körü. Erkek: XRY sağlıklı, XrY kısmi renk körü. Kısmi renk körü baba ile taşıyıcı annenin çocuklarında olasılıklar 1/4 taşıyıcı, 1/4 sağlıklı, 2/4 kısmi renk körüdür.
Kanın pıhtılaşması için gerekli bir ya da daha fazla proteinin eksikliğinde görülen ve X kromozomu üzerinde çekinik genle taşınan kalıtsal hastalıktır. Hastalar yaralandığında kan pıhtılaşmaz ya da dayanıklı pıhtı oluşumu gecikir; uzun süren kanamaları olur.
Eklem kanamaları ağrı, şişlik, morluk oluşturur ve organ ya da dokulara zarar verebilir; uygun tedavi uygulanmazsa ölüm riski yüksek olur. Günümüzde hastalara eksik olan proteinler enjekte edilerek tedavi uygulanır ve daha uzun yaşamaları sağlanabilmektedir.
Aralarında kan bağı olan kişiler arasında yapılan evliliklere akraba evliliği denir. Bu tür evliliklerde hastalık alellerinin bir araya gelme olasılığı arttığı için aileden gelen kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma olasılığı da artar.
Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik alellerle taşınır; çekinik gen sadece homozigot hâlde etkisini gösterir. Hastalıkların ortaya çıkması için çekinik alelin hem anneden hem de babadan bireye aktarılması gerekir.
Akraba evliliği ile doğan çocuklarda renk körlüğü, orak hücreli anemi, Akdeniz anemisi, sağırlık, fenilketonüri, kistik fibroz hastalıklarının yanı sıra şizofreni gibi ruhsal hastalıklar da sık görülmektedir.
Akraba evliliklerine bağlı kalıtsal hastalıkların görülme sıklığını azaltmanın yolu, toplumu bilinçlendirmekten ve eğitim düzeyini yükseltmekten geçmektedir.