Bir bahçe,
yedi karakter:
3:1 ve 9:3:3:1
Avusturyalı bilim insanı Gregor Mendel, bezelyeler üzerinde yaptığı denemelerden elde ettiği bilgilere dayanarak bugünkü modern genetiğin temellerini kurmuş ve bu sebeple "Genetiğin Babası" unvanını almıştır.
Canlıların çeşitliliği konusundaki merakı, Mendel'i kalıtım ile ilgili çalışmalar yapmaya yönlendirmiştir. 1856 yılında yaptığı genetik ile ilgili araştırmalarda bezelye bitkisini kullanmasında bezelye bitkisinin sahip olduğu bazı özellikler etkili olmuştur.
Hızlı üreyen bir bitkidir.
Dişi ve erkek organları aynı çiçek üzerinde bulunduğundan kendi kendini dölleyebilir.
Her nesilde çok sayıda yavru verir.
Yapay döllenmeye uygundur.
Gözle görülebilen ve bireyden bireye farklılık gösteren çeşitli özelliklere sahiptir.
Bezelye çiçeklerinde hem erkek hem de dişi organ bulunduğu için bezelye çiçekleri kendi kendini dölleyebilir ve bu sayede arı döller oluşabilir.
Mendel, yaptığı çalışmalarda bezelyelerin yedi adet gözlemlenebilen karakterini seçmiştir. Bu yedi karakter çıplak gözle rahatlıkla izlenebilen niteliklerdir. Bu karakterlerden her biri, birbirinden farklı olan iki özellik ile temsil edilmektedir.
| Karakter | Baskın özellik | Çekinik özellik |
|---|---|---|
| Tohum şekli | Yuvarlak | Buruşuk |
| Tohum rengi | Sarı | Yeşil |
| Çiçek rengi | Mor | Beyaz |
| Tohum zarfı rengi | Yeşil | Sarı |
| Tohum zarfı biçimi | Şişkin | Boğumlu |
| Çiçek konumu | Ortada | Uçta |
| Gövde uzunluğu | Uzun | Cüce |
Mendel, çiçeklerin kendi kendini döllemesini önleyerek beyaz bir bezelyeden aldığı polenleri mor bir bezelyenin dişi organına taşıyarak çapraz döllenme ile melez bireyler elde etmiştir. Mendel, homozigot mor ve beyaz çiçekli bitkileri çaprazlayarak elde ettiği melez tohumları ekmiş ve oluşan yavru bezelyelerin mor çiçek renkli olarak geliştiğini gözlemlemiştir. Bu çalışmada Mendel, bezelyelerdeki her bir karakterin birbirine zıt iki özelliğini seçerek bunları kendi aralarında çaprazlamış ve her seferinde aynı sonuçlara ulaşmıştır.
Bir karakter bakımından heterozigot iki bireyin çaprazlanmasına monohibrit çaprazlama denir. Düğmelerle üç kuşağı sırayla gez: Punnett karesi ve altındaki oranlar her adımda güncellenir.
Mor (AA) ve beyaz (aa) çiçekli bezelyelerin alelleri homozigot durumdadır. Genotipi, herhangi bir özellik bakımından homozigot durumda olan bireylere arı döl denir. Kuşaklar P (Parental) ve F1 (Filial = Kuşak = Nesil) şeklinde adlandırılır.
Aynı genotipte iki bireyin çaprazlanmasına kendileştirme denir. Mendel, daha sonra F1 kuşağındaki bireyleri de kendi arasında çaprazlayarak (kendileştirme) F2 kuşağını elde etmiştir. F2 kuşağında ise mor ve beyaz çiçekli bezelyeleri gözlemlemiştir.
Genetik çaprazlamalar sonucu oluşması muhtemel genotipler, Punnett karesi olarak adlandırılan tablo ile de gösterilebilir. Bu yöntem, İngiliz genetik bilimci Reginald Curundall Punnett tarafından geliştirildiği için Punnett karesi olarak adlandırılır.
Punnett karesi yöntemi, ebeveynlerin oluşturabileceği gametler ile döllenme sonucu oluşabilecek fenotip ve genotip çeşitlerinin daha iyi anlaşılması için kullanılır. F1'in oluşturduğu gametler, satır ve sütunlara yerleştirilir. Satır ve sütunların kesiştiği kutulara yavruların oluşabilecek genotipleri yazılır.
İki karakter yönüyle heterozigot (melez) olan bireylere dihibrit, böyle iki bireyin çaprazlanmasına dihibrit çaprazlama denir. Mendel, bezelye bitkilerini yetiştirirken hem tohum rengini (sarı veya yeşil) hem de tohum şeklini (düzgün veya buruşuk) incelemiştir. Aşağıdaki 4×4 Punnett karesinde bir fenotip grubuna tıkla — o grubun kutuları vurgulansın.
Mendel, önce iki karakter açısından homozigot sarı ve düzgün tohumlu bezelyelerle yeşil ve buruşuk tohumlu bezelyeleri çaprazlamıştır. Böylece tohumun rengi ve şekli açısından heterozigot baskın bireyler (dihibrit) elde etmiştir. Aleller: sarı tohum aleli S, yeşil tohum aleli s, düzgün tohum aleli D, buruşuk tohum aleli d. Daha sonra F1 kuşağındaki dihibrit bireyleri kendi arasında çaprazlayıp F2 kuşağını elde etmiştir.
| F2 genotip oranı | F2 fenotip oranı |
|---|---|
| 1/16 SSDD · 2/16 SSDd · 2/16 SsDD · 4/16 SsDd | 9/16 Sarı-Düzgün |
| 1/16 SSdd · 2/16 Ssdd | 3/16 Sarı-Buruşuk |
| 1/16 ssDD · 2/16 ssDd | 3/16 Yeşil-Düzgün |
| 1/16 ssdd | 1/16 Yeşil-Buruşuk |
| Genotip oranı: 1:2:2:4:1:2:1:2:1 · Fenotip oranı: 9:3:3:1 olarak bulunur. | |
Mendel, bu çaprazlama sonucu oluşan bazı yavruların dişi ata bireye bazılarının da erkek ata bireye benzediğini fark etmiştir. Dişi ve erkek atada bulunan iki farklı karakterin birbirinden bağımsız olarak aktarılmasıyla yeni gen kombinasyonuna sahip bireyler oluşmuştur. Bunun sonucunda ebeveynlere tamamen benzemeyen sarı-buruşuk, yeşil-düzgün ve yeşil-buruşuk bezelyeler meydana gelmiştir.
Bağımsız genlerde heterozigot karakter sayısı eşit olan iki bireyin çaprazlamasında (heterozigot karakter sayısı: n):
AaBb genotipine sahip bir birey kendileştirildiğinde, oğul döllerde oluşabilecek fenotip ve genotip çeşit sayısı kaçtır?
Her ilke, Mendel'in gözlediği belirli bir sonucun adıdır. Düğmelerle dördünü gez: tanım, gösterim ve hangi çaprazlamada ortaya çıktığı sağda görünür.
| İlke | Tanım | Gösterim |
|---|---|---|
| Baskınlık İlkesi | Bir bireyde, bir karakterin farklı özelliklerine ait genler bir arada bulunuyorsa bu genlerden yalnız biri tam olarak etkisini gösterir. | Ss → S |
| Benzerlik İlkesi | Bir özellik bakımından farklı iki arı dölün çaprazlanması sonucu F1 dölündeki bireylerin hepsi birbirine benzer. | SS × ss → Ss |
| Ayrılma İlkesi | Bir çift genden her biri eşit olasılıkla birbirinden ayrılarak farklı gametlere gider. Oluşan gametler her alel çiftinden sadece birini taşır. | Ss → S, s |
| Bağımsız Açılım İlkesi | Melezlerin kendi aralarında çaprazlanması ile her karakteri kontrol eden gen, gametlere bağımsız olarak aktarılır. Bu durumun sebebi homolog kromozom çiftlerinin mayoz sırasında bağımsız bir şekilde ayrılmasıdır. | SsDd → SD, sd ya da Sd, sD |
Benzerlik ilkesi yalnızca birinci nesli anlatır: bir özellik bakımından farklı iki arı dölün çaprazlanması sonucu F1 dölündeki bireylerin hepsi birbirine benzer. F2'de ise çeşitlilik geri gelir, çünkü orada ayrılma ilkesi görünür hâle gelir: F1 kuşağındaki mor çiçekli bezelyelerin genotipinde bulunan baskın mor çiçek rengi aleli ile çekinik beyaz çiçek rengi aleli birbirinden ayrılarak gametlere eşit olasılıkla aktarılır. İkinci karıştırılan yer: 1:2:1 genotip oranıdır, 3:1 fenotip oranıdır — ikisi aynı çaprazlamanın iki farklı okumasıdır.
Fenotipinde baskın bir özelliği taşıyan bireyde bu özelliği kontrol eden gen çiftinin homozigot mu yoksa heterozigot mu olduğunu belirlemek için yapılan çaprazlamalara kontrol çaprazlaması denir. Aşağıda iki olası sonucu karşılaştır.
Kontrol çaprazlamasıyla genotipi bulunmaya çalışılan birey, homozigot çekinik bireyle çaprazlanır ve oluşan yavrulara bakılarak genotipi bilinmeyen bireyin genotipi bulunmuş olur. Oluşan yavrular hep baskın fenotipli oluyorsa genotipi belirlenmek istenen bezelye bitkisi muhtemelen homozigot genotiplidir (DD). Oluşan yavrular arasında çekinik fenotipli bireyler varsa genotipi bilinmeyen birey kesinlikle heterozigottur (Dd).
Karşına rastgele sırayla bir gözlem ya da çaprazlama geliyor; hangi Mendel ilkesine ya da çaprazlama türüne ait olduğunu seç.
Sıradaki arkadaşınla ikişer para atın: senin yazı-turan bir gamet, onunki diğer gamet. Yazı-yazı, yazı-tura, tura-yazı, tura-tura — dört eşit ihtimal, tam olarak Punnett karesinin dört kutusu. Aa × Aa çaprazlamasının genotip oranı 1:2:1, fenotip oranı 3:1 buradan çıkar.
Mendel de aynı şaşkınlığı yaşamış: bu çaprazlama sonucu oluşan bazı yavruların dişi ata bireye bazılarının da erkek ata bireye benzediğini fark etmiştir. Hatta hiçbirine benzemeyenler de çıkar — çünkü iki farklı karakterin birbirinden bağımsız olarak aktarılmasıyla yeni gen kombinasyonuna sahip bireyler oluşur.
Bahçe marketindeki paketlerde bu ibare sık geçer. F1, arı döllerin çaprazlanmasından gelen ilk nesildir ve şu yüzden bir örnektir: bir özellik bakımından farklı iki arı dölün çaprazlanması sonucu F1 dölündeki bireylerin hepsi birbirine benzer.
Bir özelliği fenotipinde gösteren bireyin homozigot mu heterozigot mu olduğunu anlamanın yolu bellidir: genotipi bulunmaya çalışılan birey, homozigot çekinik bireyle çaprazlanır ve oluşan yavrulara bakılarak genotipi bulunmuş olur. Yavrular arasında çekinik fenotipli bireyler varsa genotipi bilinmeyen birey kesinlikle heterozigottur.
Heterozigot karakter sayısı n olan iki bireyin çaprazlamasında: fenotip çeşit sayısı = 2n, genotip çeşit sayısı = 3n, genotip sayısı = 4n. AaBb × AaBb için n = 2: fenotip 4 çeşit, genotip 9 çeşit.
Uzun uzun düşünmeye gerek yok: aynı genotipte iki bireyin çaprazlanmasına kendileştirme denir. Soruda "Aa bireyi kendileştirildi" yazıyorsa çaprazlama Aa × Aa'dır ve sonuç doğrudan 3:1 fenotip oranıdır.
Buruşuk tane, çekinik özelliktir ve genotipi kesin belli olan tek gruptur. Mendel'in yedi karakterinde tohum şekli karakterinin baskın özelliği yuvarlak, çekinik özelliği buruşuktur; tohum renginde ise sarı baskın, yeşil çekiniktir.
Mendel 1856 yılında çalışmalarını yaparken DNA'nın yapısı bilinmiyordu; o yalnız sayarak ve oranlayarak sonuca vardı. Canlıların çeşitliliği konusundaki merakı, Mendel'i kalıtım ile ilgili çalışmalar yapmaya yönlendirmiştir.
Aa × Aa çaprazlamasında heterozigot genotipli (Aa) bireylerin oluşma ihtimali %50'dir. Bu oran aynı zamanda oluşan yavruların atasıyla aynı genotipe sahip olma ihtimalini de gösterir. Soru "atasıyla aynı genotip" diye sorarsa cevap yine %50'dir.
28 sorudan oluşan bu test ile Mendel ilkeleri ve çaprazlamalar ünitesini ne kadar kavradığını gör.
Avusturyalı bilim insanı Gregor Mendel, bezelyeler üzerinde yaptığı denemelerden elde ettiği bilgilere dayanarak bugünkü modern genetiğin temellerini kurmuş ve bu sebeple "Genetiğin Babası" unvanını almıştır. 1856 yılında bezelye bitkisi ile çalışmıştır.
Bezelye hızlı üreyen bir bitkidir; dişi ve erkek organları aynı çiçek üzerinde bulunduğundan kendi kendini dölleyebilir; her nesilde çok sayıda yavru verir; yapay döllenmeye uygundur; gözle görülebilen ve bireyden bireye farklılık gösteren çeşitli özelliklere sahiptir.
Mendel bezelyelerin yedi adet gözlemlenebilen karakterini seçmiştir; her biri birbirinden farklı iki özellik ile temsil edilir. Baskın/çekinik: yuvarlak/buruşuk tohum, sarı/yeşil tohum rengi, mor/beyaz çiçek, yeşil/sarı tohum zarfı rengi, şişkin/boğumlu tohum zarfı, ortada/uçta çiçek konumu, uzun/cüce gövde.
Genotipi, herhangi bir özellik bakımından homozigot durumda olan bireylere arı döl denir. P (Parental) ata kuşağı, F (Filial) ise kuşak/nesil anlamına gelir.
Bir karakter bakımından heterozigot iki bireyin çaprazlanmasına monohibrit çaprazlama denir. Mendel arı dölleri (P) çaprazlayarak F1 kuşağındaki tüm bezelyelerin mor çiçekli olduğunu görmüştür.
Aynı genotipte iki bireyin çaprazlanmasına kendileştirme denir. Mendel F1 kuşağındaki bireyleri kendi arasında çaprazlayarak F2 kuşağını elde etmiş, F2'de mor ve beyaz çiçekli bezelyeleri gözlemlemiştir.
F1 kendileştirildiğinde üç çeşit genotip (AA, Aa, aa) ve iki çeşit fenotip elde edilir. Heterozigot (Aa) oluşma ihtimali %50, çekinik fenotipli (a) %25, baskın fenotipli (A) %75'tir. Genotip oranı 1:2:1, fenotip oranı 3:1'dir.
Heterozigot genotipli (Aa) bireylerin oluşma ihtimali %50'dir. Bu oran aynı zamanda oluşan yavruların atasıyla aynı genotipe sahip olma ihtimalini de gösterir.
Genetik çaprazlamalar sonucu oluşması muhtemel genotipler Punnett karesi ile gösterilebilir; İngiliz genetik bilimci Reginald Curundall Punnett tarafından geliştirilmiştir. Gametler satır ve sütunlara yerleştirilir; kesişen kutulara yavruların oluşabilecek genotipleri yazılır.
İki karakter yönüyle heterozigot (melez) olan bireylere dihibrit, böyle iki bireyin çaprazlanmasına dihibrit çaprazlama denir. Mendel hem tohum rengini (sarı/yeşil) hem tohum şeklini (düzgün/buruşuk) incelemiştir.
F2 fenotip oranı: 9/16 sarı-düzgün, 3/16 sarı-buruşuk, 3/16 yeşil-düzgün, 1/16 yeşil-buruşuk. Genotip oranı 1:2:2:4:1:2:1:2:1'dir.
Dişi ve erkek atada bulunan iki farklı karakterin birbirinden bağımsız olarak aktarılmasıyla yeni gen kombinasyonuna sahip bireyler oluşmuştur; ebeveynlere tamamen benzemeyen sarı-buruşuk, yeşil-düzgün ve yeşil-buruşuk bezelyeler meydana gelmiştir.
Bağımsız genlerde heterozigot karakter sayısı eşit olan iki bireyin çaprazlamasında (n = heterozigot karakter sayısı): fenotip çeşit sayısı = 2ⁿ, genotip çeşit sayısı = 3ⁿ, genotip sayısı = 4ⁿ.
Bir bireyde, bir karakterin farklı özelliklerine ait genler bir arada bulunuyorsa bu genlerden yalnız biri tam olarak etkisini gösterir. Mendel birinci nesilde açığa çıkan özelliği baskın, gizlenen özelliği çekinik olarak tanımlamıştır.
Bir özellik bakımından farklı iki arı dölün çaprazlanması sonucu F1 dölündeki bireylerin hepsi birbirine benzer. Mendel bu duruma benzerlik ilkesi adını vermiştir.
Bir çift genden her biri eşit olasılıkla birbirinden ayrılarak farklı gametlere gider. Oluşan gametler her alel çiftinden sadece birini taşır.
Melezlerin kendi aralarında çaprazlanması ile her karakteri kontrol eden gen, gametlere bağımsız olarak aktarılır. Bu durumun sebebi homolog kromozom çiftlerinin mayoz sırasında bağımsız bir şekilde ayrılmasıdır. Gametler SsDd → SD, sd ya da Sd, sD şeklinde oluşabilir.
Fenotipinde baskın bir özelliği taşıyan bireyde gen çiftinin homozigot mu heterozigot mu olduğunu belirlemek için yapılan çaprazlamalara kontrol (test) çaprazlaması denir. Genotipi bulunmaya çalışılan birey homozigot çekinik bireyle çaprazlanır.
Oluşan yavrular hep baskın fenotipli oluyorsa genotipi belirlenmek istenen birey muhtemelen homozigot genotiplidir (DD). Oluşan yavrular arasında çekinik fenotipli bireyler varsa genotipi bilinmeyen birey kesinlikle heterozigottur (Dd).